孕妈妈孕期为什么要进行染色体筛查？

染色体是生物遗传的主要携带者，位于细胞核内。人体细胞含有23对常染色体和一对性染色体，记录着父母传给子女的遗传信息，当染色体异常时就可形成遗传性疾病，其中染色体数目异常比结构异常更为常见。

目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。出生缺陷是影响出生人口素质和健康素质的严重问题，是胎儿和婴儿主要的死亡原因。在妊娠期进行染色体筛査可以减少出生缺陷，降低围生儿死亡率，提高人口质量和人口素质。

染色体筛査的主要内容为静脉抽血，通过静脉抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄和体重和采血时的孕周等，计算胎儿患神经管缺陷、21三体综合征和18三体综合征等染色体疾病的危险系数。

需要明确的是，染色体筛査只能帮助判断胎儿患染色体疾病的几率有多大，而不能正确说明胎儿是否患上染色体疾病。也就是说抽血化验指数偏高时，胎儿患染色体疾病的概率越高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，仅意味着发生概率较低，并不能代表胎儿没有此神畸形。

染色体筛查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺或绒毛活检。如果羊膜穿刺检査或绒毛结果正常，就可以百分之百的排除染色体疾病的可能了。

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